Art. 1 Beleidsregel Vaststelling aandoeningen Neonatale hielprikscreening en Prenatale screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie 2023
De aandoeningen waarnaar in de neonatale hielprikscreening onderzoek wordt gedaan zijn:
Adrenogenitaal syndroom (AGS), Biotinidase deficiëntie (BIO), Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie (CPT1), Congenitale hypothyreoidie (CH), Cystic fibrosis (CF), Galactokinase deficiëntie (GALK), Klassieke galactosemie (GALT), Glutaaracidurie type 1 (GA-1), HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG), Isovaleriaan-acidurie (IVA), Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD), Maple syrup urine disease (MSUD), Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), 3 Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC), Methylmalon acidemie (MMA), Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD), Phenylketonurie (PKU), Propion acidemie (PA), Severe combined immune deficiency (SCID), Sikkelcelziekte (SZ), Alfa-thalassemie (HbH), Bèta-thalassemie (TM), Tyrosinemie type 1 (TYR-1), Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD), Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I), Spinale musculaire atrofie (SMA) en adrenoleukodystrofie (ALD).