Bijlage 2 Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek

Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek

PGD wordt uitgevoerd met in achtneming van het onderstaande beslissingskader. Dit beslissingskader is gebaseerd op het kabinetsstandpunt preïmplantatie genetische diagnostiek van 2008 (Kamerstukken II 2007/08, 29 323 nr. 46). Het is tot stand gekomen onder meer dankzij adviezen van ter zake deskundigen. Naast dit beslissingskader moet de richtlijn PGD, die op dit moment door beroepsgroepen (VKGN en NVOG) wordt voorbereid, worden toegepast. Hetzelfde geldt voor een richtlijn voor transport-PGD. Bij het beoordelen of een paar in aanmerking komt voor PGD, dient de volgende set van criteria gehanteerd te worden: Het gaat hierbij altijd om een individuele beoordeling per casus (c.q. paren die in principe in aanmerking komen voor een PGD-behandeling). Beoordeling vindt plaats binnen de instelling door een multidisciplinair team waarin tenminste één ethicus zitting heeft, en waaraan, voor zover van toepassing, ook een oncoloog deelneemt. De criteria onder 1. selecteren op de aard en ernst van de ziekte. Daarmee wordt een belangrijke inkadering gegeven van de situaties waarin PGD toegepast mag worden. Dat is echter pas de eerste stap in het selectieproces. De vraag of PGD gerechtvaardigd is hangt namelijk tevens af van de vraag welke mogelijkheden er zijn om een erfelijke ziekte of aandoening preventief te behandelen, dan wel deze te behandelen als deze ziekte eenmaal is ontstaan. Naarmate deze mogelijkheden meer aanwezig zijn, ligt PGD minder in de rede. Daarbij moeten overigens ook de fysieke en mentale gevolgen van de desbetreffende behandeling worden meegewogen. Niet iedere behandeling die mogelijk is, vormt in het individuele geval een reëel alternatief, mede gezien de ernst van de ingreep. Hierbij spelen de volgende afwegingselementen: In de beoordeling van de vraag of PGD daadwerkelijk kan worden toegepast in die gevallen waarin PGD op basis van bovengenoemde medische criteria geïndiceerd is, worden door behandelaars ook de volgende psychische en morele factoren meeg

• 1. Ernst en aard van de ziekte;
• 2. behandelmogelijkheden;
• 3. aanvullende medische criteria;
• 4. psychische en morele factoren.
• • allereerst moet er sprake zijn van ‘een hoog individueel risico op een ernstige genetische aandoening of ziekte’. Dit sluit aan bij de nu in Nederland bestaande praktijk, waar ook alleen hoogrisico genetische aandoeningen in aanmerking komen voor PGD, en is ook in overeenstemming met de jongste wetenschappelijke inzichten. Daarbij vervaagt in sommige gevallen het onderscheid tussen aandoeningen met volledige en met onvolledige penetrantie, en wordt gesproken over hoge penetrantie of hoogrisico aandoeningen (bij aandoeningen met onvolledige penetrantie gaat het om vormen van kanker met een erfelijke component);
• • de leeftijd waarop de betreffende ziekte of aandoening zich gewoonlijk voordoet bepaalt eveneens of deze in aanmerking komt voor PGD; naarmate een ziekte of aandoening op latere leeftijd optreedt, zullen de inbreuk op het leven van betrokkene en de behandelperspectieven anders worden meegewogen;
• • met betrekking tot erfelijke kankers moet daarenboven worden meegewogen:
• • het risico op tumoren in meerdere organen, waardoor de totale kans de ziekte te krijgen alsmede de ernst waarmee de ziekte zich openbaart, worden beïnvloed;
• • de leeftijd waarop en de ernst waarmee de ziekte zich openbaart in de desbetreffende familie;
• • het wel of niet voorkomen van ‘anticipatie’ bij de desbetreffende ziekte, dat wil zeggen het per generatie op steeds jongere leeftijd voorkomen van de ziekte.
• • sensitiviteit en de specificiteit van de detectiemogelijkheden (is de ziekte tijdig, d.w.z. in een behandelbaar stadium, op te sporen?);
• • de lichamelijke belasting van het periodiek onderzoek: preventief voor degenen die het risico lopen de ziekte te krijgen, of als nacontrole voor hen bij wie de ziekte zich geopenbaard heeft;
• • schade veroorzaakt door het preventief verwijderen van organen bij sommige vormen van kanker of door toepassing van radio- of chemotherapie;
• • het wegnemen van het vermogen nog kinderen te krijgen door het verwijderen van organen of door radio- of chemotherapie;
• • de beschikbare of reëel voorzienbare nieuwe behandelmogelijkheden, het te verwachten succes van de behandeling, en de belasting van de behandelmethode als de ziekte zich heeft gemanifesteerd.
• • er vindt onderzoek plaats naar methoden om de expressie van genetische ziekten en aandoeningen te voorkomen zonder tot embryoselectie over te gaan. Op dit moment is er nog geen sprake van reële, embryobesparende alternatieven voor PGD, maar er vindt wel onderzoek naar plaats. Zodra deze daadwerkelijk beschikbaar en betrouwbaar zijn, moeten deze onderdeel worden van het afwegingskader voor PGD. Dit ligt in het verlengde van het uitgangspunt in de Embryowet dat onderzoek met IVF-embryo’s weliswaar is toegestaan, maar alleen indien redelijkerwijs aannemelijk is dat het onderzoek niet door andere vormen of methoden van wetenschappelijk onderzoek kan plaatsvinden dan door onderzoek met embryo’s;
• • bij het beoordelen of een aanvraag voor PGD door wensouders inderdaad in aanmerking komt, wordt tevens gekeken naar de aanvullende medische criteria. Zo kan bijvoorbeeld juist de genetische aandoening waarnaar gezocht wordt, maar ook de leeftijd van de vrouw, het tekortschieten van de ovariële reserve (waardoor te weinig eicellen beschikbaar komen) of ernstig overgewicht een contra-indicatie voor IVF, en dus ook voor PGD zijn.
• • de door de gendrager ervaren psychische belasting, waaronder ook de belasting van het periodiek onderzoek;
• • mate van acceptatie van de diverse reproductieve opties voor de patiënt in kwestie (waarbij is inbegrepen de zeer moeilijke afweging tussen eventueel PGD en PND);
• • eerdere ervaringen van de patiënt, zoals het al dan niet herhaald afbreken van de zwangerschap, ofwel veroorzaakt door een miskraam wegens de genetische mutatie die de foetus heeft, ofwel na prenatale diagnostiek.
• • paren met een individueel hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke ziekte of aandoening met een (nagenoeg) volledige penetrantie;
• • danwel paren met een individueel hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke ziekte of aandoening waarbij PGD niet categorisch wordt toegestaan, maar waarbij dient te worden vastgesteld of door een cumulatie van factoren in het individuele geval qua risico en ernst sprake is van vergelijkbaarheid met de ziekten en aandoeningen met (nagenoeg) volledige penetrantie. Een voorbeeld van erfelijke kankersyndromen waarbij dit aan de orde kan zijn is borst- en eierstokkanker (BRCA1 en 2).
• • in beide gevallen moet het gaan om een genetische aandoening die met behulp van PGD is op te sporen, bij patiënten bij wie IVF voldoende eicellen oplevert, en bij wie mogelijkheden tot preventie of een curatieve behandeling geen reëel c.q. aanvaardbaar alternatief vormen.
• 1) De instelling verstrekt aan de staatssecretaris van VWS periodiek en ten minste jaarlijks gegevens over de behandelingen die plaatsvinden. Dit verslag bestaat uit de gegevens van de PGD-kliniek, en die van de transportklinieken. Daarin wordt verslag gedaan van de aard en aantallen van de genetische ziekten en aandoeningen waarvoor PGD wordt toegepast. Daarnaast moet de instelling verslag doen over de casussen die het ter toetsing heeft voorgelegd aan de richtlijnencommissie, waarbij zowel het oordeel van de richtlijncommissie als de uiteindelijke beslissing van de instelling met betrekking tot het al dan niet uitvoeren van PGD moet worden weergegeven en toegelicht. Dit verslag wordt vervolgens, indien nodig voorzien van een beleidsmatige beschouwing, aan de Tweede Kamer toegezonden. Op deze wijze zijn Kabinet en Kamer in de gelegenheid om nauw betrokken te blijven bij de uitvoeringspraktijk van PGD. Als de uitvoeringspraktijk daartoe aanleiding geeft kan in de toekomst besloten worden tot aanpassing van de regeling PGD.
• 2) Zodra zich genetische aandoeningen aandienen die wel binnen het bovengenoemde beoordelingskader passen, maar die niet eerder voor PGD in aanmerking zijn gekomen en die naar het oordeel van de behandelaars wel in aanmerking zouden moeten komen voor PGD, moet advies worden gevraagd aan de richtlijncommissie PGD. Dit advies kan eventueel leiden tot bijstelling van de richtlijnen.